ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМОВ В ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА

Женское здоровье – Рак молочной железы, яичников

Мутация гена – 1 BRCA1 полиморфизм 185delAG

Мутация гена – 2 BRCA1 полиморфизм 5382insC

Мутация гена – 1 BRCA2 полиморфизм 6174delT

Женское здоровье – Невынашивание беременности

Лейденcкая мутация (коагуляционный фактор V)

Мутация протромбина (коагуляционный фактор II)

Мутация -1 метилентетрагидрофолатредуктазы

Мутация метионинсинтазы

Мутация интегрина, бета-3 (GPIIIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена)

Мутация ангиотензиногена 1

Мутация ангиотензиногена 2

Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1

Мутация эндотелина 1

Мутация Янус-киназы 2

Системы свёртывания крови и фибринолиза

Лейденcкая мутация (коагуляционный фактор V)

Мутация протромбина (коагуляционный фактор II)

Мутация -1 Метилентетрагидрофолатредуктазы

Мутация метионинсинтазы

Мутация метионинсинтазы

Мутация-1 интегрина альфа-2 (GPIa, тромбоцитарный рецептор коллагена)

Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1

Мутация эндотелина 1

Мутация Янус-киназы 2

Сердечно-сосудистые заболевания – Гипертензия

Мутация ангиотензиногена 1

Мутация ангиотензиногена 2

Мутация рецептора 1-го типа ангиотензиногена-2

Сердечно-сосудистые заболевания – Нарушения липидного обмена

Мутация липопротеиновой липазы

Мутация аполипопротеина Е

Мутация параоксоназы 1

Мутация аполипопротеина С3

Сердечно-сосудистые заболевания – Инсульт, инфаркт

Мутация-1 интегрина альфа-2 (GPIa, тромбоцитарный рецептор коллагена)

Мутация ангиотензиногена 1

Мутация ангиотензиногена 2

Мутация аполипопротеина Е

Индивидуальное лекарство – Подбор дозы варфарина (антикоагулянтов ряда кумарина)

Чувствительность к варфарину – 1 Аллель СYP2C9*2

Чувствительность к варфарину – 2 Аллель СYP2C9*3

Индивидуальное лекарство – Переносимость алкоголя

Мутация алкогольдегидрогеназы ген ADH1B

Мутация альдегиддегидрогеназы ген ALDH2

Риск заболевания - Сахарный диабет и ожирение

Мутация рецептора лептина

Мутация коактиватора 1а PPARG

Мутация коактиватора 1b PPARG

Риск заболевания – Нарушение иммунитета (астма, ВИЧ, онкологические заболевания)

Мутация интерлейкина 4

Мутация -1 интерлейкина 10

Мутация -2 интерлейкина 10

Мутация фактора некроза опухоли альфа

Мутация -1 метилентетрагидрофолатредуктазы

Наследственные заболевания – Муковисцидоз

Муковисцидоз – 1, 2,3 4, 5, 6, 7, 8, 9


Вернуться в раздел: «Статьи»

Вернуться в раздел: «ПЦР-лаборатория»